Hielprikscreening op aangeboren aandoeningen uitgebreid met zeven ziektes

Bron: De Specialist

De screening bij baby’s op aangeboren aandoeningen wordt met zeven extra ziektes, waaronder de spierziekte SMA, uitgebreid. De uitbreiding past in een sensibiliseringscampagne voor ouders over het belang van een vroege opsporing van die ziektes.

Tot nu konden ouders hun pasgeboren baby al gratis laten screenen op een reeks van twaalf aangeboren aandoeningen, via de zogenaamde hielprik of Guthrie-test. Die screeningstest spoort zeldzame ziektes vroeg op, wat de behandeling snel kan doen opstarten. Vaak voorkomt dat ernstige handicaps of letsels of kan het ziekteproces worden afgeremd.

De hielprik is niet verplicht, maar wordt in Vlaanderen in ruim 99 procent van de gevallen uitgevoerd. De laatste uitbreiding kwam er in 2019 met de toevoeging van mucoviscidose.

“Als je die kinderen vroegtijdig behandelt, is dat ook in de maatschappij een veel minder hoge druk”, legt dr. Marie-Rose Van Hoestenberghe, kinderarts bij het ZOL, uit. “Het zijn dikwijls ziektes die ernstige retardatie en ernstige pathologie teweegbrengen, waar je toch een groot verschil kan maken met behandeling. De graad van invaliditeit van die kinderen gaat zeker naar beneden en gaat in sommige gevallen gewoon therapeutisch in orde komen.”

De test zal nu in drie fases uitgebreid worden met zeven extra ziektes:

  • Vanaf 24 maart 2022 wordt er gescreend op de erfelijke stofwisselingsziektes tyrosinemie type I, tyrosinemie type II en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1. Die drie ziektes zijn zeer zeldzaam, maar kunnen wel leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.
  • Vanaf juli 2022 wordt spinale spieratrofie (SMA) toegevoegd. Die screeningtest wordt momenteel nog verfijnd.
  • Vanaf 2023 wordt de ziekte ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID) aan de screening toegevoegd. Vanaf dan wordt er ook getest op de erfelijke stofwisselingsziektes holocarboxylase syntethase deficiëntie en homocystinurie.

Minister Wouter Beke (CD&V): “De ziektes die we opsporen zijn zeldzaam, maar veroorzaken heel wat leed als ze zich ontwikkelen. Door de uitbreiding van de screening met zeven ziektes sporen we in totaal 19 aangeboren aandoeningen snel op. Voor die uitbreiding voorzien we een budget van 1 miljoen euro per jaar.”

“Voorwaarden om een ziekte toe te voegen zijn dat er een werkzame en haalbare behandeling beschikbaar moet zijn en dat vroegtijdige opsporing moet leiden tot betere prognose. Ook moet de screeningsmethode technisch haalbaar en implementeerbaar zijn binnen het bestaande screeningsprogramma”, aldus Joris Moonens, woordvoerder van het Agentschap Zorg en Gezondheid.

Foto: Freepik
Category